Discusión:Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Porfiria

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Nombres alternativos: Porfiria aguda intermitente; coproporfiria hereditaria; porfiria eritropoyética congénita; protoporfiria eritropoyética

Definición: Es un conjunto de trastornos hereditarios que implican anomalías en la producción de pigmentos de hem, la substancia básica para la producción de la hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos), de la mioglobina (pigmento rojizo de las células musculares) y otras substancias llamadas citocromos. Las porfirias están caracterizadas por tres hallazgos fundamentales: fotodermatitis (sensibilidad a la luz que causa erupciones), molestias neurosiquiátricas y viscerales como el dolor abdominal, cólicos y otros.

La porfiria un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación en el organismo de grandes cantidades de porfirinas debidas a un trastorno, genético o adquirido en los procesos metabólicos a partir de los cuáles se sintetiza la hemoglobina de la sangre. Una alteración en el conjunto de reacciones químicas impide que estas porfirinas lleguen a transformarse en hemoglobina, lo que produce una acumulación de porfirinas en el organismo y anemia.

La acción de la luz sobre las porfirinas produce una excitación electrónica en la molécula que, por medio de un proceso de transferencia de electrones, da lugar a la formación de radicales libres a partir de otras moléculas que se encuentran próximas. Estos radicales libres son los causantes de la destrucción de los tejidos.

Existen varios tipos de porfirias con diferentes efectos sobre nuestro organismo: psíquicos, cutáneos, hepáticos, etc. La variedad que aquí se ha descrito se corresponde con la porfiria eritropoyética congénita.

Porfirinas Las porfirinas son un grupo de compuestos químicos que se caracterizan por la presencia de un anillo heterocíclico plano (tetrapirrol), con un hueco interior en el que se puede llegar a situar un ión metálico. Cuando en el hueco se sitúa un ion Fe (II) dan lugar al grupo hemo, componente de la hemoglobina. Cuando se trata de un ión Mg (II) da lugar a la clorofila.

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