Discusión:Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia

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La Hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. En la segunda forma más común, la hemofilia B, existe un déficit del factor IX y la padece el 20% restante. Los pacientes con hemofilia B tienen un complejo Factor VIII/factor de Von Willebrand normal y de igual manera , un tapon hemostasico normal. El sangrado puede producirse en forma de hematomas o de hemorragias. Por tanto, existe un 50% de probabilidades de que una pareja de hombre sano y mujer portadora tengan un hijo varón enfermo o una hija portadora. Los varones no pueden transmitir la enfermedad, y las mujeres portadoras no la padecen. Se puede usar plasma fresco congelado para tratar las formas leves de la enfermedad.