Discusión:Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa Tipo I

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Enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo I Von Gierke

Definición

Es causada por ausencia de glucosa 6- fosfatasa, que acarrea hipoglucemia, intolerancia al ayuno, crecimiento lento, retraso y desarrollo lento en la pubertad, agrandamiento del hígado, gota entre otros. El tratamiento se concentra en evitar bajos niveles de azúcar en sangre, por lo que se suministra una alimentación frecuente durante el día de alimentos ricos en carbohidratos y evitar las frutas, leches azucaradas por su dificultad para descomponerse bien. En la noche se suministran alimentos con azúcar por medio de una sonda que pasa por la nariz hasta el estómago para que la ingesta sea continua.

Es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que involucran un aumento en el almacenamiento de glucógeno. Dado que el glucógeno es necesario para abastecer a los músculos, los problemas con su metabolismo pueden afectar todo el cuerpo. Algunos de los problemas son, entre otros: crecimiento lento, agrandamiento del hígado, gota, insuficiencia renal y nivel crónico de bajo azúcar en la sangre. En el pasado, la enfermedad de Von Gierke estaba asociada con crecimiento lento, retardo o ausencia de la pubertad y muerte prematura. El crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado en forma considerable con el desarrollo de tratamientos para aquellas personas con esta enfermedad.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo I se heredan de una manera autosómica recesiva. Los cromosomas autosómicos son los cromosomas no sexuales. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad. Todos los subtipos de esta enfermedad comparten un rasgo común: la falta de proteínas responsables del transporte o desintegración de los componentes del glucógeno, lo cual trae como resultado la acumulación de cantidades excesivas de éste en diversos tejidos, ocasionando un amplio rango de síntomas.

Síntomas

	Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia) 
	En la niñez, se puede presentar aspecto de "muñeca" incluyendo mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante 
	Intolerancia al ayuno, necesidad frecuente de alimentación 
	Crecimiento lento 
	Retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad 
	Agrandamiento del hígado 
	Gota (inflamación dolorosa en las articulaciones) 
	Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas  
	Incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos debido al mal funcionamiento de los leucocitos (en un tipo de la enfermedad) 

Signos y exámenes

	Agrandamiento del hígado con acumulación de glucógeno y grasa en el examen 
	Tumores hepáticos (adenomas) 
	Niveles de azúcar en la sangre bajos (hipoglucemia) 
	Niveles altos de ácido úrico en la sangre (un factor de riesgo para la gota) 
	Niveles altos de ácido láctico en la sangre 
	Incremento en el nivel de ácido láctico en la sangre y no en los niveles de azúcar cuando se administra adrenalina o glucagón 
	Niveles altos de grasa en la sangre, especialmente triglicéridos 
	Incapacidad para tolerar el ayuno 
	Se presenta mejoramiento en respuesta a la alimentación frecuente 
	Cálculos renales o insuficiencia renal 
	La biopsia del hígado o del riñón muestra acumulaciones de glucógeno 
	Pruebas enzimáticas en la biopsia del hígado 
	Pruebas genéticas para buscar mutaciones 

Tratamiento

El tratamiento para esta enfermedad se concentra en evitar los bajos niveles de azúcar en la sangre. Es necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con comidas que contengan carbohidratos (almidones) y más bien se deben evitar las frutas y leche azucarada, ya que no se pueden descomponer adecuadamente. Con la ingestión continua de alimentos con azúcar o maicena cruda, se evita el ayuno durante la noche (a través de una sonda que pasa por la nariz hasta el estómago). Dicha sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirarla a la mañana siguiente. A menudo se utiliza un medicamento llamado alopurinol que puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota.

Saory