GNU Health/Módulos en detalle/Genética
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Uno de los objetivos de la investigación genética es identificar los genes que contribuyen a las enfermedades complejas y comprender cómo estos genes están influenciados por el entorno de una persona y su estilo de vida.
Este módulo recoge la información de los riesgos hereditarios, antecedentes familiares y trastornos genéticos. GNU Health incluye la información del NCBI y GeneCards, más de 4.200 genes asociados a enfermedades.
El Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) es parte de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (NLM), una rama de los Institutos Nacionales de Salud. El NCBI promueve avances en ciencia y salud, proporcionando acceso a la información biomédica y genómica.
Genecards es una base de datos de genes humanos que proporciona información genómica, proteómica, transcriptómica, genética y funcional de los genes humanos.
Riesgos Genéticos
[editar]Como podemos ver en el ejemplo siguiente, la paciente Betz Ana tiene el gen asociado a enfermedad BRCA1. GNU Health incluye la información específica del gen incluidos el símbolo oficial, el nombre oficial largo, el cromosoma afectado, el dominio y la ubicación.
Los antecedentes familiares y algunas mutaciones genéticas heredadas afectan al riesgo de padecer cáncer de mama en los hombres y las mujeres. Tener un familiar cercano con antecedentes de cáncer de mama aumenta el riesgo de cáncer de mama. Aunque es poco frecuente, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama y otros cánceres.
GNU Health le ayuda a localizar el gen de la enfermedad a través de un filtro de búsqueda muy útil a través de categorías diferentes, tales como cromosoma afectado, dominio, nombre y símbolo oficial y largo.
Historia Familiar
[editar]Además de los riesgos genéticos, GNU Health también incluye enfermedades genéticas de los familiares de los pacientes. Como podemos ver en el ejemplo siguiente, el paciente tiene un familiar con síndrome de Marfan, en concreto el abuelo materno.
Reunir una historia familiar médica completa y precisa es cada vez más importante para la medicina genética y su explicación e impacto en las enfermedades. Como los genes se transmiten de generación en generación, las condiciones médicas y enfermedades, o el riesgo de contraer la enfermedad, tienden a darse en familias debido a anomalías genéticas. Profesionales de la salud ya entienden mejor cómo los genes irregulares se transmiten de una generación a la siguiente y tienen una mayor capacidad para detectar cientos de enfermedades hereditarias.
GNU Health muestra información adicional relacionada con las enfermedades incluyendo el nombre, código y categoría de enfermedad principal, los datos genéticos y un cuadro de texto libre para añadir información adicional relevante.
