Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia C

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HEMOFILIA C[editar]

La hemofilia tipo C es una enfermedad hereditaria de la sangre rara, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Es la menos frecuente de todas las hemofilias.


La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves.


El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre.


La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de fibrina firme y estable.


Además en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario.


La hemofilia tipo C se caracteriza por la deficiencia del factor XI, llamado también factor antihemofílico, bien por disminución del factor o por existencia de un factor estructuralmente anormal. La hemofilia tipo C supone el 2-3% de todas las hemofilias; el cuadro clínico es idéntico al de la hemofilia A. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recién nacidos asintomáticos.


Las formas leves se suelen diagnosticar ante la hemorragia incontenible tras una extracción dental, una intervención quirúrgica o cuando sufren cualquier tipo de lesión.


Son raras las hemorragias espontáneas. Presentan epixtasis (hemorragias nasales), hematuria (presencia de sangre en la orina) y menorragias (sangrado excesivo durante la menstruación).


Los síntomas fundamentales son el hemartros (hemorragias intra articulares) y las hemorragias en tejidos blandos y músculos. Se afectan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces: codos, rodillas y tobillos; pudiendo con el tiempo llegar a producirse daño isquémico (isquemia es el déficit de riego) en nervios, artritis (inflamación de las articulaciones) con fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) y anquilosis (abolición o limitación de los movimientos de una articulación) de las articulaciones y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular, las complicaciones más graves son las hemorragias buco faringeas y en el sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).


Se trata con transfusión hasta controlar la hemorragia, de plasma fresco o congelado o concentrados específicos del factor y la vida media de éste factor es de 40-80 horas.


Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.


En muchos adultos aparecen hipertensión arterial y nefropatía (término general de la enfermedad del riñón) con hematuria (presencia de sangre en la orina) asociadas y de causa desconocida.


El diagnóstico se hace mediante técnicas de detección de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar el déficit del factor y mediante secuenciación del ADN, considerando estas últimas como el mejor método de detección.


Se hereda como un rasgo genético recesivo incompleto, a diferencia de las otras hemofilias no ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta tanto en varones como en mujeres.