Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia A

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HEMOFILIA A[editar]

La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.

El trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma está defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas más graves se manifiestan desde muy temprano. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presenta un sangrado en respuesta a una cirugía o un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia A es de 1 caso por cada 5.000 hombres.


Síntomas

 Hematomas

 Sangrado espontáneo

 Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema

 Hemorragias del tracto gastrointestinal y urinario

 Sangre en la orina o en las heces

 Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía


 Signos y exámenes

Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico.


Los exámenes incluyen:


 TPT prolongado

 Tiempo de protrombina normal

 Tiempo de sangrado normal

 Niveles normales de fibrinógeno

 Actividad baja del factor VIII sérico


Complicaciones


Deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un ortopedista. Estos problemas algunas veces requieren el reemplazo de la articulación. Las transfusiones de sangre repetitivas pueden incrementar el riesgo de contraer VIH y hepatitis, especialmente antes de 1985, cuando se mejoraron los procedimientos de tamizaje para detectar el VIH. Sin embargo, el nuevo tratamiento de procesamiento con calor que se le aplica a la sangre convierte al factor VIII en material libre del VIH, haciéndolo seguro para su uso. Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral (Ver hemorragia intracerebral profunda, hemorragia intracerebral lobular).


Prevención


 Asesoramiento genético

 Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una opción


bibliografia:


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La manifestación hemorrágica de esta hemofilia es originada por una deficiencia de actividad del factor VIII.

El factor VIII tiene un promedio de vida de 18 horas, por eso un paciente hemofílico que presente sangrado, se debe estar administrando este factor (Crio precipitado) hasta que no ceda la hemorragia.

Las manifestaciones de Hemofilia se clasifican de la siguiente manera: 1.- Grave: se manifiesta con sangrados abundantes que ponen en riesgo la vida del paciente, se observa hemorragias, gastrointestinales, urinarios e intracraneanas; también se presenta hemoartrosis y deformidad en las articulaciones.

2.- Moderada: se manifiesta por sangrados excesivos en extracciones dentarias, no se observa hemoartrosis.

3.- Leve: la hemorragia en extracción dentaria puede ceder después de un periodo de tiempo y sólo se pueden presentar hemorragias excesivas en casos de traumatismos severos y operaciones quirúrgicas mayores.

La actividad del factor VIII se presenta de la siguiente manera: en la Aguda es menor del 1%, en la Moderada está entre 1 y 5% y en la Leve está entre 5 y 25%.

El tratamiento que se da a los hemofílicos, es la administración del factor VIII y en casos de extracción dentaria se administra el factor VIII más el E-Aminocaproico y en niños la administración profiláctica es administrar el factor VIII por goteo en casa.