Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Síndrome de Bloom

Definición

El síndrome de Bloom es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado los padres. Estos individuos presentan inestabilidad cromosómica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15 y 26.

Etilogía

Se han realizado estudios cromosómicos en fibroblastos y linfocitos en cultivo, que han mostrado aberraciones cromosómicas, con intercambios anormales de cromátides hermanas, aumento de la sensibilidad a la RUV y alteraciones en la síntesis de ADN. Se ha demostrado actividad anormal del ADN ligasa.

Signos y síntomas

Esta rara enfermedad se caracteriza por:

Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatación de pequeños vasos sanguíneos) en la cara, y manchas café con leche.
Hipersensibilidad a la luz solar.
Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos niños sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes.
Retraso del crecimiento.
Mayor predisposición al cáncer.
Clínicamente, el paciente tiene una facies característica, con un rostro alargado
- facciones delicadas,
- nariz prominente
- eritema, que se manifiesta como máculas o placas eritematosas con descamación fina en mejillas, puede también afectar la frente, los pabellones auriculares y otras áreas fotoexpuestas. Con la exposición al sol, las lesiones se exacerban y pueden mostrar la aparición de ampollas

Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer en los primeros meses. En general el motivo de consulta es el retraso en el crecimiento que es de comienzo prenatal. En el primer año de vida suelen aparecer las telangiectasias.

El aspecto físico de estos pacientes también es característico. Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida.

Diagnóstico

En el laboratorio podemos encontrar déficit de inmunoglobulinas del tipo IgM e IgA. Actualmente también es posible testar la inestabilidad cromosómica.

No existe tratamiento específico curativo. La base del manejo será la vigilancia y control de las infecciones y tumores, y su tratamiento específico. Es conveniente evitar la exposición a la luz solar y utilizar gafas de sol.

Especialidades médicas

En esta enfermedad puede ser necesaria la consulta con pediatras, endocrinólogos, dermatólogos, inmunólogos, oncólogos en caso de padecer cáncer

Referencias bibliográficas

Integrantes del equipo

VALERIA CASTRO LOPEZ
NALLELY CHÁVEZ DELGADO
JESÚS GARCÍA GARCÍA
ALEJANDRA MEDINA GUERRERO
GABRIELA MARTINEZ VILLALOBOS