Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria

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FENILCETONURIA[editar]

Definición : Causas - Epidemiología

Síntomas: Diagnóstico - Pronóstico

Tratamiento: Medidas Preventivas

Definición[editar]

La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina . Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

Archivo:Fenilcetonuria.gif

La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben tener este gen defectuoso para que el niño resulte afectado.

Causas[editar]

Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando su acumulación excesiva en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.

A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico. Archivo:Tirosina.jpg

La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.

Estructura química de la fenilalanina[editar]

Archivo:Fenilalanina.gif

Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:

  • Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
  • La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
  • 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
  • 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
  • 25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
  • Las probabilidades son independientes en cada embarazo.

PADRE PORTADOR (NA) MADRE PORTADORA (NA)

HIJO PORTADOR (NA) HIJO SANO (NN) HIJO PORTADOR (NA) HIJO ENFERMO (AA)

A: Gen anormal

N: Gen normal

Epidemiología[editar]

Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.Al nacer, los niños estan completamente sanos, por lo que una deteccion a tiempo determinaria que no se generaran los sintomas que acontinuacion se dan a conocer.


Síntomas[editar]

  • Microcefalia
  • Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Postura anormal de las manos
  • Convulsiones
  • Hiperactividad
  • Retraso mental
  • Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos azules
  • Vómitos.
  • Irritabilidad.
  • Piel seca, con frecuentes erupciones.Edema cutáneo
  • Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
  • Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
  • El desarrollo físico y la estatura son normales.

Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.

Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.

Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.

Tratamiento[editar]

TRATAMIENTO

• Se recomienda la ingestión del aminoácido tirosina. • Se da una serie de suplementos alimenticios como: o Aminoácidos de cadena ramificada (AACR) o Aceite de pescado (si hay deficiencia de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga debido a la dieta para fenilcetonúricos) o L-tirosina (sólo en caso de deficiencia) o Selenio (sólo en caso de deficiencia)

• Dieta baja en fenilalanina, baja en proteínas y no proporciona más que la cantidad mínima que el organismo necesita de este aminoacidos. Todos los alimentos ricos en proteínas, como productos lácteos, huevos, pescado, carnes, pollo, legumbres y nueces se eliminan. Se permiten alimentos bajos en proteínas, como fruta, verdura y algunos cereales, en cantidades medidas, junto con alimentos preparados especialmente. Archivo:FENIL.jpg

Complicaciones[editar]

El niño sufrirá retardo mental severo si este trastorno no recibe tratamiento. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en los niños, y quizás en los adultos, que no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Medidas Preventivas[editar]

  • Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.
  • Alimentación baja en fenilalanina en los afectados antes de la cuarta semana de vida.
  • Consejo genético a los padres.

--200.121.242.232 01:11 30 abr 2007 (UTC)


FENILCETONURIA:  Department of State Health Services. Screening Para Los Recién Nacidos. Fenilcetonuria. <http://www.dshs.state.tx.us/newborn/what_sp.shtm>  Biblioteca de Salud. Fenilcetonuria. <http://www.nacersano.org/centro/9388_9977.asp>  Genes and Desease. Phenylketonuria. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.234>