Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad De Tay-Sachs

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                                 == ENFERMEDAD DE TAY-SACHS ==



INTRODUCCÍON

Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria que afecta más comúnmente a los judíos del Este de Europa.

Aparece aproximadamente a los 5 meses de vida y el niño muere más o menos a los 5 años de edad.


CAUSA

La enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima llamada HEXOSAMINIDASA, que en condiciones normales esta enzima tiene la función de degradar sustancias grasas llamadas gangliósidos.

A consecuencia de esto a la célula tiene sobrepoblación de estos gangliòsidos y no puede llevar a cabo sus funciones normales. Esto es muy peligroso ya que los gangliósidos son componentes fundamentales del plasmalema neuronal.


SINTOMAS

  • Apatía
  • Ceguera
  • Ligero retraso mental
  • Irritabilidad
  • Convulsiones
  • Disminución en tono muscular
  • Demencia
  • Sordera
  • Parálisis


TRATAMIENTO

Desgraciadamente no existe.


DIAGNÓSTICO

Mediante las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra del villus coriónico (CVS).


Enfermedad de Tay-Sachs

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs? La enfermedad de Tay-Sachs es un mal hereditario fatal que afecta el sistema nervioso central. La forma más común de esta enfermedad afecta a los bebés, que parecen tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego el crecimiento se hace más lento y aparecen los síntomas. Lamentablemente todavía no existe un tratamiento para estos bebés. Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa A (hex A), necesaria para descomponer algunas sustancias grasas del cerebro y las células nerviosas. Estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente el cerebro y las células nerviosas, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs clásica aparecen entre los 4 y los 6 meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta, pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas y, con el tiempo, queda ciego, paralítico y no tiene conciencia de lo que le rodea. El fallecimiento se produce antes de los 5 años de edad. ¿Quiénes corren el riesgo de padecer la enfermedad de Tay-Sachs? La enfermedad sobreviene con mayor frecuencia entre los descendentes judíos de Europa Central y del Este (ashkenazi). Alrededor de uno de cada 30 judíos norteamericanos llevan el gen de Tay-Sachs. Algunos individuos no judíos de origen canadiense francés (del valle oriental del río San Lorenzo, en Québec) y los miembros de la población cajún de Louisiana corren un riesgo similar. Los miembros de estos grupos étnicos tienen 100 veces más posibilidades de padecer la enfermedad que quienes no pertenecen a estos grupos. Sin embargo, el tipo juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs no necesariamente tiene una mayor incidencia en estos grupos. ¿Cómo se transmite esta enfermedad? Sólo a través de la herencia. Un portador del gen de Tay-Sachs tiene un gen normal para la enzima hex A y un gen Tay-Sachs. El portador no desarrolla la enfermedad y lleva una vida normal, saludable y plena. Sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres: • Existe una probabilidad en cuatro de que cualquiera de sus hijos herede un gen de Tay-Sachs de cada uno de sus padres y desarrolle la enfermedad. • Existe una probabilidad en cuatro de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres y, en consecuencia, esté absolutamente libre de la enfermedad y del gen de Tay-Sachs. • Existen dos probabilidades en cuatro de que el niño herede un gen de cada clase y sea portador como sus padres y no desarrolle la enfermedad.

Si sólo uno de los padres es portador del gen, ninguno de sus hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen de Tay- Sachs y ser portadores.

¿Existen otros tipos de enfermedad de Tay-Sachs además de la clásica que afecta a los bebés? El tipo clásico infantil de Tay-Sachs es el más común. Sin embargo, hay otras deficiencias poco comunes de la enzima hex A que, en ocasiones, se incluyen dentro de la denominación genérica de enfermedad de Tay-Sachs. A menudo se las conoce como deficiencia de hex A juvenil, crónica y del adulto. Los individuos afectados tienen niveles bajos de la enzima hex A, que está completamente ausente en el tipo infantil clásico. Esto permitiría explicar por qué los síntomas aparecen en una etapa posterior de la vida y son, por lo general, más leves que los de la enfermedad Tay-Sachs infantil clásica. Los niños con deficiencia de hex A juvenil desarrollan síntomas similares a los del tipo infantil pero entre los 2 y los 5 años. Aunque la enfermedad sigue un curso más lento, la persona afectada generalmente fallece antes de los 15 años de edad. Los síntomas de la deficiencia crónica de hex A también pueden comenzar alrededor de los 5 años, pero son mucho más leves que los que caracterizan a los tipos infantil y juvenil. La capacidad mental, la visión y la audición permanecen intactas, pero se presentan problemas para pronunciar palabras, debilidad muscular, calambres, temblores, un andar vacilante y, en ocasiones, enfermedades mentales. Los adultos con insuficiencia de hex A experimentan muchos de los mismos síntomas que los individuos que padecen el tipo crónico, pero los síntomas comienzan en una etapa posterior de la vida. ¿Hay algún tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs? Lamentablemente no hay cura ni tratamiento que impida que la enfermedad siga su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda que sea posible. ¿Puede la enfermedad de Tay-Sachs diagnosticarse antes del nacimiento? Sí. Mediante las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra del villus coriónico (CVS) es posible diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs antes del nacimiento. En la amniocentesis, que generalmente se practica entre las semanas 15 y 18 del embarazo, se inserta una aguja en el abdomen de la madre para tomar una muestra del líquido que rodea al feto. El líquido contiene células fetales que son analizadas para detectar la presencia de hex A. En el análisis del villus coriónico (CVS), el médico toma una muestra de las células ya sea mediante un tubo delgado insertado en la vagina y el cuello del útero hasta la placenta o bien insertando una aguja en el abdomen de la madre. La placenta contiene células que son genéticamente idénticas a las del feto, las que son analizadas para determinar la presencia de la enzima hex A. Por lo general, el CVS se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo. Si las pruebas prenatales demuestran la presencia de la enzima hex A, el bebé no tendrá la enfermedad de Tay-Sachs. En cambio, si le falta esta enzima, el bebé desarrollará la enfermedad. En algunos casos excepcionales, la realización de pruebas genéticas basadas en el ADN permiten determinar si el feto tiene Tay-Sachs infantil u otro tipo de deficiencia de la enzima hex A y, posiblemente, el grado de gravedad de la enfermedad que sufre. Se están investigando otros enfoques que recurren a la fertilización in vitro (y analizan genéticamente los embriones para que sólo los sanos sean implantados en la madre), pero la seguridad y la exactitud de estos métodos siguen siendo inciertas todavía. ¿Cómo puede un individuo saber si es portador del gen? Se puede realizar un análisis que mide la cantidad de enzima hex A que contiene la sangre. En cantidad de enzima, los portadores del gen Tay-Sachs tienen la mitad de lo que tienen los no portadores, pero esta cantidad es más que suficiente para las necesidades propias del portador. También puede utilizarse una muestra de sangre para realizar pruebas genéticas basadas en el ADN. Estas pruebas se realizan para detectar mutaciones (cambios) conocidas del gen hex A que causan los cuatro tipos de enfermedad de Tay-Sachs. Estas pruebas son muy útiles cuando son inciertos los resultados de la prueba común de portador explicada anteriormente. Las pruebas de ADN también pueden utilizarse para diagnosticar los tipos de deficiencia de la enzima hex A de aparición tardía. ¿Dónde se puede realizar un análisis para determinar si un individuo es portador? Las clínicas o centros de servicios genéticos ofrecen pruebas para determinar si una persona es portadora del gen de Tay-Sachs. El médico podrá indicarle dónde realizar el estudio. De lo contrario, usted puede comunicarse con la National Tay-Sachs and Allied Diseases Association para obtener información. Los centros de servicios genéticos realizan los estudios de portador correspondientes que permiten determinar si uno o ambos padres son portadores del gen. Los asesores en genética podrán explicarle los resultados del estudio para que usted sepa si sus hijos corren o no el riesgo de padecer la enfermedad. ¿Qué investigaciones sobre la enfermedad de Tay-Sachs están realizando los becarios de March of Dimes? Los investigadores auspiciados por March of Dimes han ayudado a señalar varias mutaciones del gen hex A causantes de algunos tipos poco comunes de deficiencia de la enzima hex A. La información sobre mutaciones específicas permite realizar un mejor diagnóstico y estudios de portador para todos los tipos de Tay-Sachs. March of Dimes también apoya a muchos becarios que investigan la terapia genética, por medio de la cual los científicos transfieren un gen normal a las células para reemplazar al gen faltante o anormal. La meta es curar o aliviar los síntomas de diversas enfermedades genéticas. Hoy se están realizando pruebas de este tratamiento revolucionario en pacientes con diversas enfermedades genéticas, y es muy probable que con el tiempo este enfoque ofrezca mayores esperanzas para los niños con Tay-Sachs. ¿Cómo puedo informarme mejor sobre la enfermedad de Tay-Sachs? Las familias afectadas por la enfermedad de Tay-Sachs pueden comunicarse con: The National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc. Esta asociación, que se dedica a programas de investigación y educación relacionados con la prevención y el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs, brinda a las familias asesoramiento sobre recursos médicos y coordina una red de apoyo para los padres. Para ponerse en contacto con la asociación, comuníquese con:


Enfermedad de Tay-Sachs


Contenido: • Definición • Causas, incidencia y factores de riesgo • Síntomas • Signos y exámenes • Tratamiento • Grupos de apoyo • Expectativas (pronóstico) • Complicaciones • Situaciones que requieren asistencia médica • Prevención

Definición Es una enfermedad familiar que se encuentra predominantemente en los judíos asquenazí y que produce la muerte temprana. Causas, incidencia y factores de riesgo La enfermedad de Tay-Sachs se produce por una deficiencia de hexosaminidasa, una enzima que es importante en el metabolismo de los gangliósidos (un tipo de sustancia química que se encuentra en el tejido nervioso). Estos gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan luego en el cerebro, produciendo deterioro neurológico. La enfermedad se hereda como un gen recesivo y 1 de cada 25 miembros de la población judía asquenazí es portador del gen. La enfermedad de Tay-Sachs se ha clasificado en infantil, juvenil y adulta, dependiendo de la edad de inicio y el tipo de síntomas. La mayoría de las personas con la enfermedad desarrollan la forma infantil. Los síntomas comienzan a aparecer generalmente entre los 3 y los 6 meses de edad con una tendencia a un progreso rápido y el niño generalmente muere a los 4 ó 5 años de edad. Síntomas • Pérdida de las habilidades motoras • Aumento en la reacción de sobresalto • Disminución en el contacto visual, ceguera • Sordera • Demencia • Apatía • Irritabilidad • Convulsiones • Parálisis • Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) • Pérdida de la función muscular • Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales • Crecimiento lento Signos y exámenes • Antecedentes familiares • Examen físico • Análisis de enzimas del tejido corporal/sanguíneo para identificar los niveles de hexosaminidasa • Examen ocular que revela un punto color rojo cereza en la mácula Tratamiento No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda. Grupos de apoyo El estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la vinculación del paciente a grupos de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Ver grupos de apoyo para la enfermedad de Tay-Sachs. Expectativas (pronóstico) Los niños afectados por esta enfermedad tienen síntomas progresivos y generalmente mueren a la edad de 4 ó 5 años. Complicaciones Nota: los síntomas aparecen durante los 3 a 10 primeros meses de vida y progresan hasta presentarse pérdida de todos los movimientos voluntarios, espasticidad y convulsiones, causando finalmente la muerte alrededor de los 4 ó 5 años de edad. Situaciones que requieren asistencia médica Se debe acudir al servicio de emergencias o llamar al número de emergencia local (como el 911 en los Estados Unidos) si el niño tiene una convulsión de origen desconocido; si la convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores; si el niño tiene dificultades respiratorias o si la convulsión dura más de 2 ó 3 minutos. Igualmente, se debe buscar asistencia médica si el niño sufre una convulsión de menos de 2 ó 3 minutos o presenta otros cambios de comportamiento notorios. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm




Última Enfermedad De Tay-Sachs Del Inicio


la ENFERMEDAD de Tay-sachs del Tarde-inicio (PORCIONES) es una variante de Tay-Sachs que sea mucho menos común que la forma infantil de la enfermedad. Mientras que el nombre sugiere, las PORCIONES afectan a adultos más bien que a infantes, y se manifiestan como pérdida progresiva de funcionamiento del sistema nervioso. El defecto de la enzima, una deficiencia de hex-A, es igual que que de Tay-Sachs clásico, pero la gente con la condición del tarde-inicio ha reducido perceptiblemente asciende de hex-A más bien que de una ausencia completa de la enzima. T él inicio de síntomas en la gente con las PORCIONES está generalmente entre la adolescencia y los mediados de los años treinta, con mucha variación entre individuos. Los síntomas se empeoran en un cierto plazo, comenzando con las muestras sutiles tales como alteraciones de la torpeza y del humor que se puedan notar solamente en la retrospección después de que se haya hecho una diagnosis. Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad pueden incluir: debilidad del músculo, obstaculizando, perdiendo, y crispando; carencia de la coordinación; slurred discurso; y distonía (distorsión de la postura causada por contracciones del músculo). Los individuos afectados tienen a menudo algunos, pero no todos, estos síntomas. Los individuos del ome de S con las PORCIONES han deteriorado el funcionamiento intelectual, que puede implicar la debilitación de la memoria, la dificultad con la comprensión y la deterioración en funcionamiento de la escuela. Las alteraciones del comportamiento pueden incluir palmos y cambios cortos de la atención en personalidad. Los cerca de 40% de personas con las PORCIONES tienen síntomas psiquiátricos tales como episodios o depresión sicopáticos. Hecho: Las PORCIONES afectan a adultos, no los infantes como en Tay-Sachs clásico, que exhiben reducido perceptiblemente llano de hex-A, más bien que una ausencia completa de la enzima. Las PORCIONES del ince de S son una condición recientemente reconocida, allí son mucha que permanece ser aprendida sobre la enfermedad. El pronóstico a largo plazo para las personas con las PORCIONES es incierto, especialmente porque hay variabilidad considerable de individual al individuo. Aparece que la vida-expectativa para la gente con las PORCIONES es similar a la de la población inafectada. Mientras que no hay curación sabida, el tratamiento médico actual para las PORCIONES se dirige hacia el manejo de los síntomas de la enfermedad. Además, los servicios de ayuda para los individuos y las familias pueden ser provechosos en ocuparse de los aspectos personales y sociales de vivir con una enfermedad crónica progresiva. Las PORCIONES, como la enfermedad clásica de Tay-Sachs, se heredan de una manera recesiva autosomal. Una persona con las PORCIONES tiene dos copias alteradas del mismo gene hex-A que causa la enfermedad infantil de Tay-Sachs. El gene se altera de una manera levemente diversa de el de una mutación clásica de Tay-Sachs, de modo que un individuo con las PORCIONES pueda producir cantidades pequeñas de hex-A. Una persona con las PORCIONES puede tener dos mutaciones del tarde-inicio o una mutación del tarde-inicio y una mutación infantil. En cualquier caso, hay una deficiencia de hex-A; pero la cantidad pequeña de hex-A que se produzca en personas con las PORCIONES considera la diferencia en el curso clínico de PORCIONES con respecto a la enfermedad infantil de Tay-Sachs. Un s es verdad para todas las condiciones recesivas autosomal, los padres de una persona con las PORCIONES son ambos portadores de Tay-Sachs, y por lo tanto tienen una ocasión del 25% con cada embarazo del tener un descendiente con las PORCIONES. A menudo, sin embargo, la diagnosis del individuo afectado con las PORCIONES no se hace hasta que los padres han terminado maternidad. Puesto que las PORCIONES del wiyh de los individuos pueden a menudo tener niños, el asesoramiento genético puede ser provechoso en explicar la posibilidad que los niños de una persona afectada pueden ser sanos, afectados con las PORCIONES, o afectados con la enfermedad infantil de Tay-Sachs, dependiendo de si el esposo de la persona afectada es también un portador de Tay-Sachs.

http://216.239.39.104/translate_c?hl=es&u=http://www.ntsad.org/pages/lots.htm&prev=/search%3Fq%3Dtay%2Bsachs%26hl%3Des%26lr%3D


Enfermedad de TAY-SACHS: encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células, que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1º y 5º y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominio de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. También se la conoce como síndrome de Adson.


http://www.iqb.es/diccio/e/enfermedadt.htm


Enfermedad De Tay-Sachs Perfil

De Lisa Katz , Su guía al judaísmo . Boletín de noticias LIBRE. ¡Muestra Para arriba Ahora!

Descripción: La enfermedad de Tay-Sachs (TSD), en su forma clásica, es un desorden genético fatal en niños que causa la destrucción progresiva del sistema nervioso central. Los bebés afectados aparecen sanos en el nacimiento y se parecen convertirse normalmente para los meses primeros de la vida. Después de este tiempo, el desarrollo se retarda y los síntomas comienzan. Síntomas: Los bebés con Tay-Sachs carecen una enzima llamada el hexosaminidase A (tuerca hexagonal A) necesaria para analizar sustancias grasas en células del cerebro y del nervio. Estas sustancias acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro y del nervio, hasta que el sistema nervioso central para el trabajar. Los síntomas de Tay-Sachs clásico aparecen en 4-6 meses de la edad cuando un bebé al parecer sano para gradualmente el sonreír, el turning.over, agarrando.... Entonces el niño hace persiana, paralizada e inconsciente de sus alrededores. La muerte ocurre por la edad 5. Causa: Se hereda la enfermedad de Tay-Sachs. Un portador de Tay-Sachs, que conduce una vida normal, sana, tiene un gene normal para la tuerca hexagonal A y un gene de Tay-Sachs. Cuando dos portadores hacen padres, hay una ocasión del 25% que cualquier niño que tengan heredará un gene de Tay-Sachs de cada padre y tiene la enfermedad, una ocasión del 25% su niño estará libre de la enfermedad y no de un portador, y una ocasión del 50% que un niño será un portador. Tratamiento: No hay curación, y ningún tratamiento para Tay-Sachs. Los niños afectados pueden solamente ser hechos tan cómodos como sea posible. Frecuencia De la Enfermedad: Tay-Sachs se ha suprimido casi totalmente. En 2003, diez bebés nacieron en Norteamérica en 2003 con Tay-Sachs, pero no solo era judío. En 2004, no se nació ningún bebé en Norteamérica con Tay-Sachs. Apenas un bebé nació con Tay-Sachs en Israel en 2003, y no se nació ningunos bebés con Tay-Sachs en Israel en 2004. Frecuencia Portadora: Aproximadamente uno en cada 27 judíos en los Estados Unidos es un portador del gene del TSD. Hay también una incidencia sensible del TSD en canadienses franceses no-Judi'os que viven cerca del río del St. Lorenzo y en la comunidad de Cajun de Luisiana. Por el contrario, la tarifa del portador en la población en general así como en judíos del origen de Sephardic es cerca de una en 250. Diagnosis: Un análisis de sangre se puede utilizar para diagnosticar Tay-Sachs. Investigación Prenatal: Un análisis de sangre simple puede distinguir los portadores de Tay-Sachs de los no-portadores. Las pruebas prenatales, el amniocentesis y el muestreo chorionic del villus (CVS), pueden diagnosticar Tay-Sachs antes de nacimiento. Historia: La enfermedad se nombra para Warren Tay (1843-1927), oftalmólogo británico que en 1881 describió a paciente con un punto cereza-rojo en la retina del ojo. También se nombra para Bernard Sachs (1858-1944), neurólogo de York nueva que trabajo varios años más tarde proporcionó la primera descripción de los cambios celulares en la enfermedad de Tay-Sachs. Sachs también observó que la mayoría de los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs estaban de origen judío europeo del este. Futuro: La enfermedad aparece haber desaparecido casi totalmente entre de la nación judía por dos razones: 1. En Israel, a expensas del estado, aconsejan el público en general realizar pruebas genéticas para diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento del bebé. Si diagnostican a un bebé del unborn con Tay-Sachs, el embarazo se termina generalmente. 2. La asociación ultra-Ortodoxa Dor Yesharim prueba pares jóvenes para comprobar si son genético "convenientes." Si el hombre joven y las mujeres jóvenes son portadores de Tay-Sachs, el fósforo se determina para ser inadecuado y el par dividido. http://translate.google.com/translate?hl=es&sl=en&u=http://judaism.about.com/od/health/p/taysachs.htm&prev=/search%3Fq%3Dtay%2Bsachs%26start%3D10%26hl%3Des%26lr%3D%26sa%3DN ENFERMEDAD DE TAY-SACHS  Biblioteca de Salud. Enfermedad de Tay-Sachs < http://www.nacersano.org/centro/9388_9981.asp>  Enciclopedia médica en español. Enfermedad de Tay-Sachs <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm>