Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Porfiria Eritropoyética Congénita
DEFINICIÓN
Esta enfermedad rara se caracteriza por la excreción a través de la orina de cantidades elevadas de uroporfirina II, lesiones cutáneas mutilantes y anemia hemolítica, como consecuencia de alteraciones presentes en el proceso de producción de las porfirinas.
GENÉTICA E INCIDENCIAS
Esta enfermedad se trasmite según un patrón Autosómico Recesivo. No se han detectado en los pacientes anomalías cromosómicas. Un pequeño aumento en la concentración de uroporfirina en los hematíes y, en algunos casos, de la coproporfirina y protoprofirina en los hermanos o progenitores de los pacientes con esta enfermedad sugiere la posibilidad de que pueda llegarse a detectar a los heterocigotos. La porfiria eritropoyética congénita se halla distribuida en todo el mundo y afecta a varias razas humanas.
DATOS QUÍMICOS
El dato químico más característico de esta enfermedad consiste en un aumento de la excreción fecal y urinaria de isómeros de porfirinas tipo III. En estos casos se llegan a excretar 50 mg/día, osease que al menos 1000 veces más de lo normal.
DATOS CLÍNICOS
Los dos principales problemas clínicos de esta enfermedad son las lesiones cutáneas y la anemia hemolítica. Los síntomas aparecen entre el momento del nacimiento y la edad de 5 años, aunque en algunos casos raros pueden presentarse después de los 50 años de edad. El primer signo que sugiere este trastorno es la aparición de una orina de color rosado o rojo.
LESIONES CUTÁNEAS
La fotosensibilidad puede presentarse durante el periodo postnatal, de forma que el niño llora al ser expuesto a la luz solar. Se observan lesiones cutáneas de tipo vesicular o ampollar en las porciones del organismo expuestas al sol. No es rara la aparición de conjuntivitis, queratitis, y ectropión. Las lesiones que afectan el cuero cabelludo pueden producir cicatrices que originan zonas con alopecia y con frecuencia van acompañadas de hipertricosis de la cara y miembros. Estas alteraciones cutáneas se deben al efecto de las porfirinas.
HEMÓLISIS E INEFECTIVIDAD DE LA ERITROPOYESIS
El segundo problema clínico que plantea esta enfermedad es la hemólisis, que se observa en la mayoría de los pacientes. En muchos de ellos existe un aumento de la producción de hematíes suficiente para evitar una anemia normocrómica. La anemia puede ser debida no solo a hemólisis de los hematíes circulantes, si no también a un déficit de la eritropoyesis. Esta conclusión se basa en el hacho de que los pacientes con esta enfermedad incorporan una proporción mucho mayor de glicina marcada en la estercobilina durante las primeras dos semanas de los individuos normales. Ello se debe, sin duda, a un incremento de la reposición de grupos “Hem” en la médula ósea, sin que se sepa con exactitud si el fenómeno se debe a la destrucción total de las células medulares o a la extrusión de los núcleos, que contienen una proporción excesiva de grupos “Hem”. La mayor parte de la porfirina excretada por la orina procede de la médula ósea, ya que la liberación de porfirinas por parte de los hematíes circulantes constituye tan solo una pequeña proporción del exceso excretado. Se ha sugerido la posibilidad de que el aumento de la excreción de uroporfirina se deba a la extrusión de núcleos ricos en porfirinas por parte de la médula ósea.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se basa en la observación de una grave fotosensibilidad cutánea que aparece durante los primeros periodos de la vida y va acompañada de la excreción de orina oscura y, generalmente, anemia hemolítica y eritrodoncia. El diagnóstico se confirma mediante demostración de un aumento de la excreción urinaria de uroporfirina I y a través de la fluorescencia de los hematíes y normoblastos de la médula ósea.
TRATAMIENTO
Debe intentarse por todos los medios proteger la piel frente a la acción de la luz solar mediante prendas de vestir. También es de suma importancia evitar que se produzca la hemólisis. La extirpación del Bazo reduce en general la excreción urinaria y fecal de porfirinas.
BIBLIOGRAFÍA Philip K Bondon, Leon E Resenberg, Enfermedades del metabolismo. TOMO I, Genética y metabolismo. Salvat Editorial. Barcelona, España:1979.